- enfermedad de HARTNUP
- enfermedad de Hartnup
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Hartnup, enfermedad dedermat. Enfermedad hereditaria que produce una dermatosis semejante a la pelagra con accesos de ataxia cerebelosa (trastornos del equilibrio) y en ocasiones retraso mental. La causa es un incremento anormal en la tasa de eliminación de aminoácidos por la orina.
Medical Dictionary. 2011.
- enfermedad de HARTNUP
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un defecto de transporte monogénico pero con manifestación clínica multifactorial, intermitente y variable. Se caracteriza por pelagra (por déficit de triptófano), ataxia cerebelosa y trastornos psiquiátricos. Se observa un aumento en orina de los aminoácidos neutros que tienen un sistema de transporte común.
Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010.
- enfermedad de Hartnup
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Alteración metabólica genética recesiva caracterizada por lesiones cutáneas similares a la pelagra, ataxia cerebelosa transitoria e hiperaminoaciduria, causada por defectos en la absorción intestinal y en la reabsorción renal de aminoácidos neutros.
Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.
Diccionario médico. 2013.